Hemofilia este o boală hemoragică ereditară cauzată de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasmă. Boala se transmite ereditar de la tată la fiică şi de la mamă la fiu. Incidenţa ei este de 1 sau 2 din 10.000 naşteri de sex masculin (aproximativ 2.200 de hemofilici în România).

Hemofilicului îi lipseşte un element care participă la formarea unui cheag solid în procesul de coagulare (factorul VIII pentru hemofilia A sau factorul IX pentru hemofilia B).

Hemofilicul nu sângerează mai mult decât o persoană sănătoasă, ci mai mult timp deoarece hemostaza  nu este completă şi cheagul nu “ţine”. În funcţie de localizarea hemoragiei (externă, internă, intramusculară profundă, intraarticulară), hemostaza trebuie să fie asistată prin injectarea unei doze suficiente a medicamentului antihemofilic obişnuit, până când se asigură cicatrizarea durabilă.

 

Tipuri de hemofilie

Există două  tipuri de hemofilie:

  • hemofilia A, cea mai frecventă (85% dintre cazuri) datorată unui deficit de factor VIII (F. VIII)
  • hemofilia B (15% dintre cazuri) datorată unui deficit de factor IX (F. IX).

 

În funcţie de importanţa deficitului, se disting trei forme de hemofilie:

  • severă (50% dintre cazuri) cu un procent de F. VIII sau F. IX sub 1%,
  • moderată (între 10% şi 20% dintre cazuri) cu un procent ce variază între 1 şi 6%,
  • uşoară (între 30 şi 40% dintre hemofilici) cu un procent între 6 şi 35%.

 

Oricare ar fi tipul şi severitatea hemofiliei, boala rămâne întocmai pe tot parcursul vieţii hemofilicului.

 

Transmiterea hemofiliei

Hemofilia este o boală  ereditară, legată de o anomalie genetică. Purtători ai unei gene anormale, bărbaţi sau femei, transmit boala, dar aceasta nu se manifestă  – în afara unor excepţii – decât la bărbaţi.

 

Când acest defect genetic apare la o femeie care are doi cromozomi X, activitatea normală a celui de al doilea X va masca anomalia primului. Această femeie va fi “purtătoare” dar nu hemofilică.

Se pot distinge două tipuri de purtătoare:

  • purtătoarele sigure (fiice de hemofilici, mame a cel puţin doi copii hemofilici, mame a unui copil hemofilic cu  antecedent familial de hemofilie);
  • purtătoarele posibile (surori de hemofilic sau fiice de purtătoare cu probabilitate genetică de 50%, verişoare cu o probabilitate de 12,5%…).

Boala se manifestă direct la bărbat care are doar un singur cromozom  X (al 2-lea cromozom sexual fiind cromozomul Y).